Phòng ngừa và Chăm sóc các bệnh thận thường gặp với một lần nhấp chuộtTỷ lệ mắc mới bệnh thận đang gia tăng rất nhanh. Hãy tham gia vào sứ mệnh phòng ngừa và chăm sóc các vấn đề về thận.

« Table of Contents

Chương 16. Bệnh thận đa nang

Topics
  • Tần suất mắc mới
  • Triệu chứng
  • Chẩn đoán
  • Phòng ngừa
  • Điều trị

Bệnh thận đa nang di truyền trội theonhiễm sắc thể thường là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự tăng trưởng rất nhiều nang trong thận. Bệnh thận đa nang là nguyên nhân gây bệnh thận mạn đứng thứ tư. Trongbệnh thận đa nang, một số cơ quan khác như gan, não, ruột, tụy, buồng trứng và lách cũng có thể có nang.

Tỷ lệ mắc mới bệnh thận đa nanglà bao nhiêu?

Tỷ lệ mắc mới bệnh thận đa nang di truyền trội theonhiễm sắc thể thường giống nhau ở mọi chủng tộc, tương đương giữa nam và nữ và gặp ở gần 1 trong 1000 người trên thế giới. Khoảng 5% bệnh nhân bị bệnh thận mạn cần lọc máu hoặc ghép thận là do bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang ảnh hưởng đến thận như thế nào?
  • Trong bệnh thận đa nang di truyền trội theonhiễm sắc thể thường, rất nhiều cụm nang (các túi chứa đầy chất lỏng)được thấy ở cả 2 thận.
  • Kích thước nang trong bệnh thận đa nang rất đa dạng (đường kính dao động từ đầu kim đến hơn 10 cm).
  • Theo thời gian kích thước các nang tăng lên và dần dần chèn ép, gây tổn thương các mô thận lành xung quanh.
  • Tổn thương thận như vậy gây tăng huyết áp, mất protein qua nước tiểu và giảm chức năng thận, gây suy thận mạn.
  • Sau một thời gian dài (nhiều năm sau) suy thận mạn nặng dần lên đến mức độ nặng (bệnh thận giai đoạn cuối), khi đó bệnh nhân cần được lọc máu hoặc ghép thận.
Các triệu chứng của bệnh thận đa nang

Nhiều bệnh nhân bị bệnh thận đa nang di truyền trội theonhiễm sắc thể thường sống qua nhiều thập kỷ mà không có triệu chứng. Hầu hết các bệnh nhân bị bệnh thận đa nang thấy triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi sau 30 đến 40. Các triệu chứng thường gặp của bệnh thận đa nang là:

  • Tăng huyết áp.
  • Đau lưng, đau mạn sườn một bên hoặc cả hai bên và/hoặc chướng bụng.
  • Cảm thấy có một khối lớn (cục u) trong bụng.
  • Nước tiểu có máu hoặc protein.
  • Nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát và sỏi thận.
  • Các triệu chứng của bệnh thận mạn do thận mất dần chức năng.
  • Các triệu chứng của nang ở các bộ phận khác trên cơ thể như não, gan, ruột.
  • Các biến chứng có thể xuất hiện ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang gồm phìnhmạch não, thoát vị thành bụng, nhiễm trùng nang gan, túi thừa đại tràng và bất thường van tim.

Khoảng 10% bệnh nhân bị bệnh thận đa nangbị phình mạch não. Phình mạch

Bệnh thận đa nang là bệnh thận di truyền phổ biến nhất và là một trong những nguyên nhân hang đầu gây bệnh thận mạn.

là sự suy yếu thành mạch máu, làm mạch máu phồng lên. Phình mạch não có thể gây đau đầu và cóchút ít nguy cơ vỡ, điều này có thể gây đột quỵ hoặc thậm chí tử vong.

Có phải tất cả bệnh nhân bị bệnh thận đa nangđều bị suy thận hay không?

Không. Suy thận không xảy ra với mọi bệnh nhân bị bệnh thận đa nang. Khoảng 50% bệnh nhân bị bệnh thận đa nang có thể bị suy thận ở độ tuổi 60, và khoảng 60% có thể bị suy thận ở độ tuổi 70. Các yếu tố nguy cơ tiến triển bệnh thận mạn ở những bệnh nhân này gồm: kích thước thận lớn, chẩn đoán bệnh ở độ tuổi còn trẻ, tăng huyết áp (đặc biệt trước 35 tuổi), protein niệu (> 300 mg/ngày), đái máu đại thể, giới nam, mang thai trên 3 lần, đột biến một số gen (gen PKD1), hút thuốc.

Chẩn đoán bệnh thận đa nang

Các thăm dò chẩn đoán bệnh thận đa nang di truyền trội theonhiễm sắc thể thường là:

  • Siêu âm thận: Đây là thăm dò chẩn đoán bệnh thận đa nangphổ biến nhất vì đáng tin cậy, đơn giản, an toàn, không đau, rẻ tiền và dễ xác định nang trong thận.
  • Chụp CT hoặc MRI: Các thăm dò này chính xác hơn nhưng đắt. Có thể phát hiện các nang nhỏ hơn mà siêu âm không thể chẩn đoán được.
  • Sàng lọc gia đình: Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền trong đó mỗi người con có xác suất50:50 bị bệnh. Vì vậy sàng lọc các thành viên trong gia đình có người bị bệnh thận đa nanggiúp chẩn đoán sớm.
  • Xét nghiệm đánh giá ảnh hưởng của bệnh thận đa nang lên thận: Xét nghiệm nước tiểu để phát hiện sự máu hoặc protein trong nước tiểu. Xét nghiệm creatinine máu để đánh giá và theo dõi chức năng thận.
Đau mạn sườn, đau bụng và nước tiểu có máu vào độ tuổi 40 là những dấu hiệu thường gặp nhất của bệnh thận đa nang.
  • Chẩn đoán tình cờ: phát hiện bệnh thận đa nang khi khám kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc khi làm siêu âm vì nguyên nhân khác.
  • Phân tích liên kết gen: Đây là một xét nghiệm máu rất chuyên sâu, sử dụng để phát hiện thành viên nào trong gia đình mang gen bệnh thận đa nang. Chỉ nên làm xét nghiệm này khi chẩn đoán hình ảnh không phát hiện được gì. Vì xét nghiệm này chỉ có ở thể làm được ở rất ít trung tâm và rất đắt, hiếm khi người ta sử dụng với mục đích chẩn đoán.
Thành viên nào trong gia đình bệnh nhân bị bệnh thận đa nangnên được sàng lọc bệnh?

Anh chị em và các con của bệnh nhân bị bệnh thận đa nang cần được sàng lọc bệnh. Ngoài ra, anh chị em của bố mẹ bệnh nhân cũng cần được sàng lọc.

Có phái tất cả các con của bệnh nhân bị bệnh thận đa nangđều có nguy cơ bị bệnh không?

Không.Bệnh thận đa nanglà một bệnh di truyền, nếu mẹ hoặc bố có gen bệnh thận đa nang di truyền trội theonhiễm sắc thể thường, các con của họ có 50%xác suất bị bệnh.

Phòng ngừa bệnh thận đa nang

Hiện tại không có cách điều trị nào có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm sự to lên của các nang trong thận.

Sàng lọc các thành viên trong gia đình và chẩn đoán sớm trước khi bệnh khởi phát mang lại một số lợi điểm.Chẩn đoán sớm mang lại cơ hội điều trị bệnh thận đa nang tốt hơn. Chẩn đoán sớm và điều trị tăng huyết áp ngăn ngừa sự xuất hiện hoặc tiến triển suy thận trong bệnh thận đa nang. Thay đổi lối sống và chế độ ăn giúp bệnh nhân bị bệnh thận đa nangbảo vệ thận và tim của mình. Bất lợi chủ yếucủa việc sàng lọc là

Bệnh thận đa nang là bệnh thận di truyền nên cần cân nhắc việc sàng lọc bệnh cho các thành viên trưởng thành trong gia đình.

gây lo lắng về bệnh tật ở giai đoạn chưa có triệu chứng và chưa cần điều trị.

Vì sao không thể giảm tỷ lệ mắc mới bệnh thận đa nang?

Bệnh thận đa nang thường được chẩn đoán ở độ tuổi 40 hoăc hơn. Hầu hết bệnh nhân đã có con trước độ tuổi này và do đó không thể ngăn ngừa việc truyền gen bệnh cho thế hệ tiếp theo.

Điều trị bệnh thận đa nang Bệnh thận đa nang là bệnh không chữa khỏi được nhưng tại sao lại cần điều trị?
  • Để bảo vệ thận và làm chậm tiến triển bệnh thận mạn đến bệnh thận giai đoạn cuối, nhờ đó kéo dài tuổi thọ.
  • Để kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các biện pháp quan trọng trong điều trị bệnh thận đa nang là:
  • Bệnh nhân không có triệu chứng trong nhiều năm sau chẩn đoán ban đầu và không cần điều trị gì. Những bệnh nhân này cần khám định kì và theo dõi.
  • Kiểm soát chặt chẽ tăng huyết áp giúp làm chậm tiến triển bệnh thận mạn.
  • Giảm đau bằng các thuốc không gây hại cho thận (như aspirin hoặc acetaminophen). Đau tái phát hoặc mạn tính có thể gặp ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nangdo các nang to ra.
  • Điều trị ngay và dứt điểm nhiễm trùng đường tiết niệu với kháng sinhphù hợp.
  • Điều trị sớm sỏi thận.
  • Uống nhiều nước nếu không bị phù giúp ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận.
Điều trị nhằm mục đích làm chậm tiến triển bệnh thận mạn và điều trị nhiễm trùng thận, sỏi thận và đau bụng.
  • Điều trị cẩn thận bệnh thận mạn như đã trình bày trong các chương 10 đến 14.
  • Một số ít bệnh nhân có thể cần được dẫn lưu nang thận bằng phẫu thuật hoặc dưới hướng dẫn của điện quang do bị đau, chảy máu, nhiễm trùng, hoặc tắc nghẽn.
Khi nào bệnh nhân bị bệnh thận đa nang cần khám bác sĩ?

Bệnh nhân bị bệnh thận đa nang cần khám bác sĩ ngay nếu bị:

  • Sốt, đau bụng đột ngột hoặc nước tiểu đỏ.
  • Đau đầu dữ dội hoặc tái phát.
  • Chấn thương vô tình lên vùng thận to.
  • Đau ngực, ănmất ngon, nôn nhiều, yếu cơ nhiều, lú lẫn, ngủ gà, mất ý thức hoặc co giật.
Bệnh nhân bị bệnh thận đa nang không triệu chứng có thể lúc đầu không cần điều trị gì trong nhiều năm.
Free Download
Read Online
Kidney book in Vietnamese
Kidney Guide in Vietnamese Kidney Website Received
48
Million
Hits
wikipedia
Indian Society of Nephrology
nkf
Kidney India
http://nefros.net
magyar nephrological tarsasag
Kidney India