16 Polykystose rénale

La polykystose rénale autosomique dominante (PKD) est la plus fréquente des maladies génétiques ou héréditaires du rein. Elle est caractérisée par l'apparition et le développement de nombreux kystes dans les reins. C'est la 4eme cause d'insuffsance rénale chronique. Au cours de cette maladie, d'autres organes peuvent être le siège de kystes comme le foie, le cerveau, les intestins, le pancréas, les ovaires et la rate.

Quelle est l'incidence de la PKD?

L'incidence de la polykystose rénale autosomique dominante est la même dans toutes les races. Elle touche pareillement hommes et femmes et concerne environ 1/1000 personnes dans le monde. Parmi les insuffsants rénaux chroniques en phase de dialyse ou en attente de transplantation, 5% ont une PKD.

Signes

Comment est le rein touché par la PKD?

• Au cours de la polykystose rénale dominante, les 2 reins sont le siège de plusieurs kystes contenant un liquide.
• La taille des kystes est variable allant de la taille d'une tête d'épingle à 10 cm et parfois plus.
• Avec le temps, la taille des kystes augmente, ce qui à la longue comprime le tissu rénal et le détruit.
• De telles lésions provoquent de l'hypertension artérielle, la perte des protéines et la réduction de la fonction rénale entrainant une maladie rénale chronique.
• Après plusieurs années d'évolution, l'insuffsance rénale s'aggrave pour arriver à son stade terminal nécessitant alors la dialyse ou la transplantation rénale.

Les symptômes de PKD

Plusieurs personnes ayant une PKD vivent plusieurs dizaines d'années sans développer de symptômes. Les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de 30 à 40 ans. Les symptômes de la PKD les plus fréquents sont:

• Hypertension artérielle.
• Douleur du dos, douleur d'un ou des 2 fancs ou gonfement de l'abdomen.
• Sensation d'une masse dans le ventre.
• Sang ou protéines dans les urines.
• Infections récurrentes du tractus urinaire et calculs rénaux.
• Les symptômes de la MRC dus à la perte progressive de la fonction rénale.

• Les symptômes dus aux kystes des autres organes du corps comme le cerveau, le foie et les intestins.
• Les complications qui peuvent survenir chez les patients atteints de PKD sont: anévrismes cérébraux, hernie de la paroi abdominale, infection des kystes hépatiques, diverticulose colique (genre de poches en doigt de gant dans la paroi colique), anomalies des valves cardiaques.

Environ 10% des patients atteints de PKD développent des anévrismes cérébraux. L'anévrisme est une zone de faiblesse dans la paroi d'un vaisseau qui gonfe. L'anévrisme cérébral peut donner des céphalées et risque de se rompre entrainant un coma et même le décès du patient.

Est-ce que toute personne porteuse d'une PKD développe nécessairement une insuffsance rénale ?

Non. L'insuffsance rénale n'apparait pas chez tous les patients porteurs d'une PKD. Environ 50% des PKD développeront une IRC vers l'âge de 60 ans et 60% l'auront vers l'âge de 70 ans. Le risque de MRC est plus élevé chez les hommes, si l'hypertension survient à un âge jeune, s'il y a une protéinurie ou une hématurie et en cas d'augmentation de la taille des reins.

Diagnostic

Diagnostic de la PKD

Les explorations à visée diagnostique pour la PKD sont:

• Echographie rénale : c'est un examen fréquemment utilisé pour poser le diagnostic parce qu'il est fable, simple, sûr, non douloureux et accessible.
• Scanner (TDM) et IRM: ces radiographies sont plus précises mais plus chères. Ils permettent la détection de petits kystes qui ne sont pas visibles à l'échographie.
• Dépistage familial: la PKD est une maladie héréditaire où chaque enfant a une chance sur deux de développer la maladie. Le dépistage est donc important dans la famille des patients atteints de PKD et aide à poser le diagnostic précocement.
• Tests évaluant le retentissement de la PKD sur les reins: on effectue des tests urinaires à la recherche de sang et de protéines. La créatinine dans le sang sert à surveiller la fonction des reins.
• Diagnostic fortuit: la PKD peut être détectée lors d'un bilan systématique ou par une échographie réalisée pour une autre occasion.
• Analyse génétique: c'est un examen très spécialisé qui vise à dépister les membres de la famille porteurs de l'anomalie génétique sous-jacente. Ce test peut être réalisé si l'imagerie n'est pas contributive. Ce test n'est pas disponible partout et coûte excessivement cher. C'est pour cela qu'il est rarement proposé pour le diagnostic.

Quels sont les membres de la famille qui devraient être dépistés pour la PKD?

Les frères, les sœurs et les enfants des patients ayant une PKD doivent être dépistés. De même, on doit réaliser le dépistage chez les oncles et les tantes du préposé.

Est-ce que tous les enfants d'un patient(e) porteur(se) d'une PKD porteront le risque d'avoir la même maladie?

Non. La PKD est une maladie qu'on hérite du père ou de la mère atteint(e) de PKD, les enfants ont donc 50% de probabilité de développer la maladie.

Prévention

Prévention de la PKD

Actuellement, nous ne disposons d'aucun traitement pour prévenir la formation ou retarder la croissance des kystes.

Le dépistage et le diagnostic précoce ont des avantages. Le diagnostic précoce permet de prendre en charge la PKD dans de meilleures conditions. Le diagnostic précoce et le traitement de l'hypertension artérielle permettent de ralentir le développement de l'insuffsance rénale. Le changement de mode de vie et les règles diététiques permettent de protéger les reins et le cœur. Le seul inconvénient du dépistage c'est que la personne peut devenir anxieuse alors qu'elle est parfaitement asymptomatique et ne nécessite aucun traitement.

Pourquoi n'est-il pas possible de réduire l'incidence de la PKD?

La PKD est souvent diagnostiquée vers l'âge de 40 ans ou plus. La plupart des gens ont déjà eu des enfants à cet âge et il est donc impossible de prévenir la transmission de la maladie à la génération suivante.

Traitement de la PKD

La PKD est une maladie incurable mais nécessite un traitement. Pourquoi?

La PKD est une maladie incurable mais nécessite un traitement pour:

• Protéger les reins et ralentir la progression de la MRC vers son stade terminal et ainsi améliorer la survie.
• Contrôler les symptômes et prévenir les complications.

Mesures importantes dans le traitement de la PKD:

• Le patient est asymptomatique pendant plusieurs années après le diagnostic et ne nécessite aucun traitement. De tels patients ont besoin d'un check-up régulier.
• Le contrôle strict de l'hypertension artérielle va ralentir la progression de la MRC.
• Le contrôle de la douleur par des médicaments en évitant ceux qui sont néphrotoxiques (aspirine, AINS). Les douleurs chroniques et récurrentes au cours de la PKD sont liées à l'expansion des kystes.
• Traitement rapide et adéquat des infections du tractus urinaire et avec des antibiotiques adaptés.
• Traitement précoce des calculs rénaux.
• Boire beaucoup d'eau aide la personne à ne pas développer des œdèmes, à ne pas faire d'infections urinaires et à ne pas développer des calculs rénaux.
• Le traitement méticuleux de la MRC comme cela a été détaillé dans les chapitres 10 et 14.
• Chez quelques rares patients, on peut faire des drainages chirurgicaux ou radioguidés si la douleur est importante, en cas de saignement intra-kystique, d’infection ou d’obstruction.

Quand est-ce que le patient atteint de PKD doit contacter le médecin?

Le patient ayant une PKD doit immédiatement contacter le médecin s'il développe l'un des signes suivants:

• Fièvre, douleur abdominale aiguë ou présence de sang dans les urines.
• Céphalées sévères ou récurrentes.
• Blessure accidentelle des reins déjà gros.
• Douleur thoracique, perte de l'appétit, vomissements, faiblesse musculaire, confusion, somnolence, inconscience ou convulsions.