Ang Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) ay isa sa pinakakaraniwang namamanang sakit sa kidney na nailalarawan sa pagkakaroon ng maraming cyst sa mga kidney. Ang polycystic kidney disease (PKD) ay ang pang-apat na pangunahing sanhi ng CKD. Sa mga pasyenteng mayroong PKD, ang iba pang organ na maaaring magkaroon ng cysts ay ang atay (liver), utak (brain), bituka (intestines), lapay (pancreas), obaryo (ovary) at pali (spleen).
Gaano kadalas (incidence) ang pagkakaroon ng PKD? 
Ang dalas (incidence) ng pagkakaroon ng autosomal dominant PKD ay pareho lámang sa lahat ng lahi, at ang pagkakaroon nito ay pareho lámang sa mga lalaki at babae at tinatayang 1 kada 1000 ang apektado sa buong mundo. Tinatayang limang porsiyento sa lahat ng pasyente na may sakit sa kidney ang nangangailangan ng dialysis o transplant ay mayroong PKD.
Paano naapektuhan ang kidney sa PKD?
Sa autosomal dominant PKD, maraming kumpol ng cysts (sac na punô ng likido) ang nakikita sa parehong kidney.
- Ang laki ng cyst sa PKD ay magkakaiba (diametro na sinliit ng aspile hanggang 10cm at higit pa).
- Habang tumatagal, lumalaki ang mga cyst at dahan dahang sumisiksik, at pinipinsala ang malusog na tissue (sihayan) ng kidney.
- Ang naturang pinsala ay nagiging sanhi ng altapresyon, pagkawala ng protina sa ihi, at pagbawas ng kakayahan ng kidney, na nagiging dahilan ng CKD.
- Pagkatapos ng 5 taon (Paki-check po. Wala po kasing exact number of years na nabanggit sa original), lumalala ang CKD at nauuwi sa severe kidney failure (endstage kidney disease), na sa kalaunan ay nangangailangan ng dialysis o transplant.
Mga sintomas ng PKD
Maraming tao na may autosomal dominant PKD ang namumuhay ng ilang dekada na hindi nagkakaroon ng mga sintomas. Karamihan sa mga pasyente na may PKD ay nagkakaroon ng sintomas pagkalipas ng edad 30-40. Karaniwang sintomas ng PKD ay ang sumusunod:
- Altapresyon
- Pananakit ng likod, sakit sa isang tagiliran o sa parehong tagiliran at pamamaga ng tiyan.
- Pakiramdam na may malaking bukol sa tiyan.
- Dugo o protina sa ihi.
- Paulit-ulit na UTI at bato sa kidney
- Sintomas ng CKD dahil sa paglala ng sakit sa kidney
- Sintomas dahil sa mga cyst sa ibang bahagi ng katawan gaya ng utak, atay at bituka.
- Ang mga komplikasyon na maaaring mangyari sa pasyenteng may PKD ay aneurysm sa utak, luslos sa tiyan, impeksiyon dala ng mga cyst sa atay, diverticulae sa colon at abnormalidad sa valve ng puso. Tinatayang 10% ng mga pasyente na may PKD ay nagkakaroon ng aneurysm sa utak na dala ng panghihina ng mga dingding ng ugat na nagiging dahilan ng paglobo. Ang aneurysm sa utak ay maaaring maging dahilan ng pagsakit ng ulo at panganib ng pagputok nito na maaaring maging dahilan ng stroke o kamatayan.
Lahat ba ng mayroong PKD ay nagkakaroon ng kidney failure?
Hindi. Hindi lahat ng may PKD ay nagkakaroon ng kidney failure. Tinatayang 50% ng mga pasyenteng may PKD ay maaaring magkaroon ng kidney failure sa edad na 60 at 60% ang maaaring magka-kidney failure sa edad na 70. Kabilang sa mga nakadaragdag sa paglala ng CKD sa mga pasyenteng may PKD ang sumusunod: mas malaking sukat ng kidney, mas bata nang matuklasan ang PKD, altapresyon (partikular kapag bago sumapit sa edad 35), Proteinuria obula sa ihi ( >300mg/day), gross hematuria o pag-ihi ng dugo, lalaki , >3 pagbubuntis, iilang genetic mutations (PKD1 gene mutation), gayundin ang paggamit ng tabako.
Pagsusuri ng PKD
Ang mga diagnostic test na ginagawa sa pagsusuri ng autosomal dominant PKD ang sumusunod:
- Ultrasound ng kidney: Pinakamadalas gamitin sa pagsusuri sa PKD dahil ito ay maaasahan, madaling gawin, hindi masakit, hindi mahal, at madaling matukoy ang mga cyst sa kidney.
- CT o MRI scan: Mas tiyak ang mga pagsusuring ito ngunit mas mahal. Makikita sa mga pagsusuring ito ang higit na maliliit na cyst na maaaring Makita sa ultrasound.
- Pagsusuri sa buong pamilya: Namamanang sakit - ang PKD ay na may 50:50 posibilidad na magkaroon nito ang bawat anak. Kaya’t ang pag-i-screen o pagsusuri sa bawat miyembro ng pamilya na may PKD ay nakatutulong sa maagang pagtuklas nito.
- Mga pagsusuri sa epekto ng PKD sa kidney: Pagsusuri ng ihi Kabanata 16. Polycystic kidney disease 117.
- ay ginagawa upang malaman kung may dugo o protina sa ihi. Ang pagsusuri sa dugo ng creatinine ay ginagawa para makita at mamonitor kung gumagana ang kidney.
- Di-inaasahang pagsusuri: Kung minsan, natutuklasan ang PKD lamang, dahil sa regular na check-up o ultrasound para sa ibang kadahilanan.
- Gene linkage analysis: Ito ay isang espesyalisadong pagsusuri sa dugo para malaman kung sino sa mga miyembro ng pamilya ang mayroong PKD gene. Dapat lámang itong isagawa kung walang nakita sa mga imaging test. Iilan lámang sa mga center ang mayroon nito at may kamahalan. Bihira lámang itong ginagawa para sa pagsusuri.
Sino sa mga miyembro ng pamilya ang dapat suriin para sa PKD?
Ang mga kapatid na lalaki, babae, at mga anak ng mga pasyenteng may PKD ay dapat suriin para sa PKD. Nangangailangan din suriin ang mga kapatid ng magulang na pinagmanahan ng pasyente.
Lahat ba ng anak ng pasyenteng may PKD ay may posibilidad na manahin ang sakit?
Hindi. Ang PKD ay isang namamanang sakit na kung ang ina o ama ay may autosomal dominant PKD, ang mga anak ay may 50% posibilidad na magkaroon din ng gayong karamdaman.
Paano maiiwasan ang PKD?
Sa ngayon ay walang gamot para maiwasan ang pagbuo o mapabagal ang paglaki ng mga cyst sa PKD.
Ang pagsusuri sa mga miyembro ng pamilya at ang maagang pagtuklas bago lumabas ang mga sintomas ay maraming kabutihan. Ang maagang pagtuklas dito ay nagbibigay ng pagkakataon upang magamot nang higit na maayos. Ang maaagang pagtuklas at paggamot sa altapresyon ay nakaaantala sa paglala ng renal failure sa mga pasyenteng may PKD.
Ang pagbabago sa pamumuhay at pagbabago sa mga kinakain ng mga pasyenteng may PKD ay nagbibigay ng proteksiyon sa kidney gayundin sa puso. Ang isang malaking problema sa screening ay maaaring maging aligaga ang tao tungkol sa sakit kahit siya ay wala pang sintomas o hindi pa nangangailangan ng anumang gamot.
Bakit imposibleng mabawasan ang pagkakataong magkaroon ng PKD?
Ang PKD ay karaniwang natutuklasan pagsapit ng edad 40 pataas. Karamihan sa mga tao ay nagkakaanak bago umabot sa edad na ito kaya’t mahirap maiwasan ang maipasa ito sa susunod na henerasyon.
Paggamot sa PKD
Ang PKD ay isang sakit na hindi gumagaling ngunit bakit kailangan natin itong gamutin?
- Para maprotektahan ang kidney at maantala ang paglala ng CKD sa huling yugto ng estado ng bato (ESRD) upang mapahaba ang buhay.
- Para makontrol ang mga sintomas at maiwasan ang komplikasyo
Importanteng alituntunin sa paggamot ng PKD:
- Ang pasyente ay walang nararamdaman sa loob ng maraming taon pagkatapos matuklasan ang sakit at hindi nangangailangan ng gamot. Ang gayong mga pasyente ay nangangailangan ng regular na check- up at pagmomonitor.
- Mahigpit na pagkontrol sa mataas na blood pressure ay makatutulong upang maantala ang paglala ng CKD.
- Pagkontrol ng sakit sa pamamagitan ng mga gamot na hindi napipinsala sa kidney (halimbawa ang aspirin o acetaminophen). Pabalik-balik o matagal na pananakit ay maaaring maramdaman sa PKD dahil sa paglawak ng cyst.
- Agaran at nararapat na paggamot para sa UTI sa pamamagitan ng angkop na antibiotic.
- Maagap na paggamot sa bato sa kidney.
- Pag-inom ng maraming tubig, para sa mga pasyenteng walang pagmamanas ay nakatutulong na maiwasan ang UTI at bato sa kidney.
- Masinsinang paggamot sa chronic kidney disease o malalang sakit sa kidney na tinalakay sa Kabanata 10 hanggang 14.
- Sa ibang pasyente ang pag-drain sa paraang surgical o radiologic ay isinasagawa sanhi ng sakit, pagdurugo, impkesiyon, o pagbabara.
Kailan dapat magpakonsulta sa manggagamot ang pasyenteng may PKD?
Ang mga pasyenteng may PKD ay dapat agarang magpakonsulta sa manggagamot kapag siya ay nagkaroon ng:
- Lagnat, biglaang pananakit ng tiyan, o pulang ihi
- Matindi o paulit-ulit na pananakit ng ulo
- Aksidenteng pinsala sa lumaking kidney
- Paninikip ng dibdib, matinding pagkawala ng gana sa pagkain, matinding pagsusuka, matinding panghihina ng kalamnan, pagkawala sa sarili, pangkahilo, pagkawala ng malay o kombulsiyon.