第十六章 多囊性腎病
常染色體顯性多囊性腎病（ADPKD）是最常見的腎臟遺傳病，主 要表現為雙側腎臟形成多個大小不等的囊腫。多囊性腎病（PKD） 是慢性腎功能疾病的第四大主導因素。在PKD中，肝臟、大腦、腸、 胰腺、卵巢和脾臟中也會形成囊腫。
PKD的發生率是什麼？
常染色體顯性PKD的發生率在所有的種族以及男性和女性中都是 相同的，並且影響了全世界每一千人中的一人。在所有慢性腎功 能疾病患者中，需要進行透析或者腎移植的大約有 5% 的人患有 PKD。在PKD中，腎臟是如何受到影響的？
- 在常染色體顯性PKD中，雙側腎臟形成多個大小不等的液性囊腫。
- 囊腫的大小不同（直徑 從大頭針到十厘米甚至更 長）。
- 隨著囊腫續漸增大，逐 步擠壓並損壞腎臟組織。
- 這樣的損害導致高血 壓、蛋白尿和腎功能減 少，繼而引起慢性腎功 能衰竭。
- 在經過一段很長時間（數年後）內，慢性腎功能衰竭惡化引起了 嚴重的腎功能衰竭（末期腎功能疾病），最終需要進行透析和腎 移植。
124. 保護你的腎臟
PKD的症狀
許多有常染色體顯性多囊性腎病的人，數十年間都不會產生任何症 狀。大多數的PKD患者在三十到四十歲後才發展出症狀。PKD的 常見症狀是：
- 高血壓。
- 背痛、一邊或兩邊的腰痛或者腹部腫脹。
- 感覺腹部有大腫塊。
- 尿中帶血或者蛋白。
- 重覆的尿道感染和腎結石。
- 因腎功能續漸損失而引起的慢性腎功能疾病症狀。
- 因身體其它部位如大腦、肝臟、腸等出現囊腫引起的症狀
- PKD患者可能出現的併發症如腦動脈瘤、腹部疝、肝臟囊腫感 染、結腸憩室和心瓣異常。
- 大於10%的PKD患者發展了腦動脈瘤。在腦動脈瘤中，血管壁 的弱化引起了膨脹。它還會引起頭痛并爆破的微小風險，而引起 中風甚至死亡。
每個PKD患者都會發展腎功能衰竭嗎？
不是。不是所有的 PKD 患者都會發生腎功能衰竭。大約 50% 的 PKD患者到六十歲的時候會得腎功能衰竭，並且大約60%在七十 歲的時候腎功能衰竭。男性PKD患者如果在早年就有高血壓、血 尿或蛋白尿、腎臟體積較大的，那麼他發展慢性腎功能疾病的風險 就高。
126. 保護你的腎臟
為什麼PKD患者的家庭成員要接受篩查？
PKD患者的兄弟、姐妹以及孩子應該接受PKD篩查。另外，有家 族遺傳史的家庭成員也應該接受篩查。
所有PKD患者的子女都會發展相同的疾病嗎？
不是。PKD是一種遺傳性疾病，如果母親或父親有顯性常染色體 PKD，那麼子女就有50%的患病機率。
PKD的預防
目前還沒有一種治療可以阻止或者減慢PKD中囊腫的生長。
在疾病發生前就做好家庭成員篩查及早期診斷是有許多好處的。早 期診斷為治療PKD提供了更好的機會。早期診斷和對高血壓的治 療阻止PKD中腎功能衰竭的發展或者惡化。通過生活方式和飲食 調整，PKD患者可以保護他們的腎臟和心臟。篩查最大的好處是， 當一個人既沒有症狀也不需要任何治療時，他就不必焦慮。
為什麼說減少PKD發生率是不可能的？
PKD通常在四十歲以後被診斷出來，而大多數的人都在四十歲之 前完成了生育，因此無法阻止將疾病傳染給下一代。