16: Policistična bolest bubrega

Incidenca

Policistična bolest bubrega (PKD), ili, pod punim nazivom, Autozomno- dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) je najčešće urođeno (nasledno) oboljenje bubrega koje se karakteriše rastom brojnih cisti u bubrezima. PKD spada u najčešće uzroke hronične bolesti bubrega i po učestalosti je na 4. mestu. Ovu bolest karakterišu, uz ciste u bubrezima, još moguće ciste u jetri i pankreasu, kao i moguće slabosti delova zida arterija (tzv. aneurizme) u mozgu, zida creva (tzv. divertukulumi) i u srcu (abnormalnosti srčanih zalistaka).

Koja je incidenca PKD?

Incidenca PKD je slična za sve rase, pogađa podjednako oba pola i kreće se globalno gledano od 1 na 400 do 1 na 1000 ljudi. Danas oko 7-8 % svih hroničnih bubrežnih bolesnika sa terminalnom bubrežnom insuficijencijom u Evropi ima PKD.

Na koji način su bubrezi oštećeni u PKD?

• U PKD postoje brojne ciste (mehurići ispunjeni tečnošću) u oba bubrega.
• Veličina cisti u PKD varira i kreće se od veličine glave čiode, do 10 cm, pa i više.
• Vremenom ciste rastu i polako vrše kompresiju na okolno zdravo tkivo burbega i oštećuju ga.
• Ovo oštećenje dovodi do hipertenzije, ponekad i do gubitka proteina urinom, kao i do postepenog slabljenja rada bubrega, uzrokujući hroničnu bubrežnu insuficijenciju.
• Posle dugog niza godina hronična bubrežna insuficijencija dostiže terminalnu fazu (TBI, ESKD) koja onda zahteva lečenje dijalizom ili transplantacijom.

Simptomi

Simptomi PKD

Ljudi sa policističnom bolešću bubrega mogu da žive nekoliko decenija bez bilo kakvih simptoma. Ipak, kod većine se simptomi javljaju između njihove tridesete i četrdesete godine života. Česti simptomi PKD su:

• Povišen krvni pritisak.
• Bol u leđima, u jednoj ili u obe slabine i/ili nadutost trbuha.
• Vidljiva veća izraslina u trbuhu.
• Pojava krvi ili belančevina u urinu.
• Ponavljane urinarne infekcije i kamen u bubregu.
• Simptomi hronične bolesti bubrega zbog progresije bubrežne insuficijencije.
• Simptomi zbog cisti ili slabosti zidova creva ili krvnih sudova tela (jetra, mozak, creva).
• Komplikacije koje mogu da se jave: aneurizma arterija u mozgu, kila trbušnog zida, infekcije cisti u jetri, divertikulumi creva, bolest srčanih zalistaka.

Oko 10% PKD bolesnika razvije aneurizmu neke moždane arterije. Aneurizma je slabljenje zida krvnog suda što dovodi do stvaranja proširenja na ovako oslabljenom delu zida. Aneurizme u mozgu mogu da uzrokuju glavobolje i nose određeni rizik da puknu, što za posledicu ima šlog, pa i smrtni ishod.

Da li svako sa PKD ima odmaklu bubrežnu insuficijenciju?

Ne. Terminalna bubrežna insuficijencija se ne javlja kod svih bolesnika koji imaju PKD. Oko 60 % PKD pacijenata će ući u terminalnu bubrežnu insuficijenciju do šezdesete godine, oko 70% do sedamdesete godine života. Faktori rizika za progresiju CKD kod bolesnika sa PKD su: veći bubrezi, mlađi uzrast u vreme dijagnoze, hipertenzija (naročito ako se javlja pre 35-e godine), proteinurija veća od 300 mg dnevno, makroskopska hematurija, muški pol, žene sa više od 3 trudnoće, određeni genski oblici bolesti (PKD1 genska mutacija), manja težina na rođenju, kao i pušenje.

Dijagnoza

Dijagnoza PKD

Dijagnoza PKD se postavlja sledećim pregledima:

• Ultrazvučni pregled bubrega. Ovo je najčešći način otkrivanja PKD jer je pouzdan, jednostavan, bezbedan, bezbolan, relativno jeftin, a ciste na bubrezima se lako prepoznaju.
• CT ili MRI pregledi: Ovi pregledi su precizniji ali i skuplji. Mogu da otkriju i manje ciste koje se ne vide na ultrazvuku. Sa pojavom lekova koji možda mogu da uspore progresiju ove bolesti, raste i potreba da se ovim pacijentima radi MRI jer je jedan od kriterijuma za davanje leka i zapremina bubrega veća od 750 ml.
• Porodični “skrining”: PKD je nasledna bolest i svako dete ima 50% šansi da je nasledi. Pregledi članova porodice osobe koja ima PKD mogu da pomognu da se bolest ranije otkrije.
• Analize za procenu uticaja PKD na bubrega: Analiza urina da se vidi ima li krvi ili proteina u njemu. Određivanje vrednosti kreatinina u krvi za procenu bubrežne funkcije.
• Slučajno postavljanje dijagnoze: PKD koja se otkrije na rutinskom sistematskom pregledu ili pri ultrazvučnom pregledu indikovanom zbog drugih razloga.
• Genetska ispitivanja. Ovo su visoko specijalizovana ispitivanja u cilju otkrivanja da li neki član porodice ima PKD gensku mutaciju. Treba ih raditi samo ukoliko vizuelni pregledi (ultrazvuk ili CT/MRI) nisu pokazali da ciste postoje. Ovi testovi su dostupni u samo nekim centrima, veoma su skupi i ne mogu otkriti sve moguće genske mutacije, tako da nisu za rutinsku upotrebu.

Koji članovi porodice PKD bolesnika treba da budu ispitivani na PKD?

Braća, sestre i deca PKD pacijenata mogu da se ispitaju u smislu postojanja PKD. Dodatno, braća i sestre roditelja od kojih je bolest nasleđena, mogu biti ispitani.

Da li sva deca ljudi koji imaju PKD nose rizik od razvoja ove bolesti?

Ne. PKD je nasledno oboljenje u kome ili majka ili otac imaju PKD, pa deca imaju 50% šanse da naslede bolest. Treba napomenuti da u oko 5% slučajeva, PKD nastaje spontanom genskom mutacijom, tj. u tom slučaju roditelji obolelog nemaju PKD.

Prevencija

Prevencija PKD

Trenutno su u fazi ispitivanja lekovi koji mogu da uspore rast cisti i progresiju bolesti, dok još uvek nema načina lečenja koje bi sprečilo stvaranje cisti.

Otkrivanje (“skrining”) bolesti kod asimptomatskih članova porodice ima prednosti i mane. Prednosti bi bile: 1) rano otkrivanje i lečenje povišenog krvnog pritiska sprečava ili ublažava razvoj bubrežne insuficijencije kod ovih bolesnika; 2) izmene načina života i režima ishrane kod PKD pacijenata može da pomogne u boljoj zaštiti bubrežne funkcije, kao i srca. Glavna mana ovog skrininga je uznemirenost koju će nova dijagnoza izazvati kod te osobe, u trenutku kada ona nema nikakve simptome ni potrebu za bilo kakvim lečenjem. Ovo se naročito odnosi na osobe mlađe od 18 godina, pa se kod njih ovaj skrining ne preporučuje: može negativno uticati na učenje, planove u životu, izazvati nesigurnost i brojne emotivne probleme, a sve to zajedno prevazilazi eventualnu korist od skrininga u tom trenutku.

Lečenje

Lečenje PKD

Iako PKD nije izlečiva bolest, postoji lečenje koje može da pomogne:

• Da se bubrezi zaštite i progresija hronične bolesti bubrega što više uspori i samim tim da se produži vreme preživljavanja.
• Da se simptomi bolje drže pod kontrolom i da se spreče različite komplikacije bolesti. Stavovi u lečenju PKD su sledeći:
• Ako je pacijent bez ikakvih simptoma godinama i ne zahteva bilo kakvo lečenje, dovoljne su periodične kontrole.
• Potrebna je stroga kontrola povišenog krvnog pritiska, jer će to svakako usporiti progresiju CKD.
• Protiv bolova davati lekove koji ne oštećuju bubrege (kao što je na primer paracetamol). Povratni ili hronični bolovi se kod PKD javljaju zbog rasta ciste ili krvarenja u njoj.
• Blagovremena i adekvatna terapija urinarnih infekcija odgovarajućim antibiotikom.
• Pravovremeno lečenje kamena u bubregu.
• Unos dovoljno vode (preko 3L dnevno) pomaže u prevenciji infekcije i kamena.

• Izbegavanje kafe (kofeina) i teofilina jer oni stimulišu rast cisti
• Detaljan opis lečenja hronične bolesti bubrega je dat u 10.-om i 14.-om poglavlju.
• hirurška ili perkutana drenaža cisti je izuzetno retko indikovana (zbog opstrukcije ili infekcije/bola koji ne reaguju na medikamentozno lečenje).

Kada osoba sa PKD treba da konsultuje doktora?

Pacijent sa PKD treba da se odmah javi doktoru ukoliko dođe do sledećih pojava:

• Povišene temperature uz iznenadan bol u abdomenu ili u slabini, ili uz crvenkast urin.
• Teške ili ponavljane glavobolje.
• Zadesne povrede uvećanih bubrega.
• Bola u grudima, teškog gubitka apetita, upornog povraćanja, slabosti u mišićima, konfuzije, vrtoglavice, poremećaja svesti ili konvulzije.