ஆட்டோசோமல் டோமினண்ட் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் (ADPKD) என்பது சிறுநீரகத்தின் மிகவும் பொதுவான மரபணு அல்லது மரபுவழி நோயாகும். இது சிறுநீரகங்களில் பல நீர்க்கட்டிகள் வளர்வதற்கு காரணமாகிறது. பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் (PKD) நான்காவது முக்கியமான நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய்க்கான காரணமாகும். PKD-ல், நீர்க்கட்டிகள் காணப்படக்கூடிய மற்ற உறுப்புகள் கல்லீரல், மூளை, குடல், கணையம், சூலகங்கள் மற்றும் விந்துப்பை ஆகியவை.
PKD-ன் நோய்ப்பரவல் என்ன?
தன்னாட்சிப் பெருக்க PKD-ன் நோய்ப்பரவல் அனைத்து இனங்களிலும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கிறது, ஆண்களிலும் பெண்களிலும் சமமாக ஏற்படுகிறது, உலகளவில் சுமார் 1,000 பேரில் 1 பேரைப் பாதிக்கிறது. டயாலிசிஸ் அல்லது சிறுநீரக மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படும் அனைத்து நாள்பட்ட சிறுநீரக நோயாளிகளில் சுமார் 5% பேருக்கு PKD உள்ளது.
PKD-ல் சிறுநீரகம் எவ்வாறு பாதிக்கப்படுகிறது?
தன்னாட்சிப் பெருக்க PKD-ல் இரு சிறுநீரகங்களிலும் பல நீர்க்கட்டி கொத்துகள் (திரவம் நிரம்பிய பைகள்) காணப்படுகின்றன.
PKD-ல் நீர்க்கட்டிகளின் அளவு மாறுபடும் (விட்டம் குண்டூசித் தலை அளவிலிருந்து 10 செ.மீ. அல்லது அதற்கும் அதிகமாக). காலப்போக்கில் குழிகளின் அளவு அதிகரித்து, ஆரோக்கியமான சிறுநீரக திசுக்களை மெதுவாக அழுத்தி சேதப்படுத்துகின்றன.
- இத்தகைய சேதம் உயர் இரத்த அழுத்தம், சிறுநீரில் புரத இழப்பு மற்றும் சிறுநீரக செயல்பாட்டுக் குறைவை ஏற்படுத்தி, நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.
- நீண்ட காலத்தில் (ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு) நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு மோசமடைந்து, கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு (இறுதிக்கட்ட சிறுநீரக நோய்) வழிவகுத்து இறுதியில் டயாலிசிஸ் அல்லது சிறுநீரக மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.
- காலம் செல்லச் செல்ல அதன் அளவு பெருகிக் கொண்டே போகும். அதன் உருவப் பெருக்கம் சிறுநீரகத்தை அழுத்தி பெரும் தாக்கத்தைக் கொண்டு வரும்.
- இந்த தாக்கமே இந்த உறுப்பை அழிக்கிறது. சிறுநீரில் வெளியே செல்லும் புரதத்தின் அளவு அதிகரிக்கும். இதன் மூலம் சிறுநீரகங்கள் மிக மோசமான நிலை அடைந்து செயலிழக்கும்.
இந்த நோயின் அடையாளங்கள்
இந்த நோயைக் கொண்டு இருந்த பல நோயாளிகள் பல பத்தாண்டுகள் தாண்டி வாழ்கிறார்கள். அவர்களிடம் எந்த வித வெளிப்புற அடையாளங்களும் தென்படுவதில்லை. பலருக்கு 30 அல்லது 40 வயதுக்குப் பிறகே இந்த அடையாளங்களும் தென்படுகின்றன. பொதுவாகத் தென்படும் அறிகுறிகள் அவ்வளவாகக் காணப்படுவதில்லை.
- அதிக இரத்த அழுத்தம்
- முதுகில் வலி, ஒரு புறத்திலும் மட்டுமல்லாது இரு புறங்களிலும் சிறுநீரகத்தின் பக்கத்தில் வலி அல்லது பொதுவாகவே சிறுநீரகங்களில் வலி காணப்படுவது
- சிறுநீரகத்தின் ஒரு பகுதியில் பெரும் கட்டி காணப்படுவது
- சிறுநீருடன் இரத்தம் கலந்து போதல் அல்லது புரதம் கலந்து போதல்
- அடிக்கடி சிறுநீர்ப் பாதையில் தொற்று ஏற்படுதல் மற்றும் சிறுநீரகத்தில் கற்கள் காணப்படுதல்
- மிக மெதுவாக சிறுநீரகங்கள் செயலிழப்பது; அதன் மூலம் மோசமான நிலைக்கு சிறுநீரகங்கள் தள்ளப்படும் நிலையில் அடையாளங்கள் காணப்படுதல்
- உடலின் இதர பாகங்களின் மீதும் இந்நீர்க்கட்டிகள் காணப்படும் - மூளை, கல்லீரல், சிறுகுடல் போன்ற இடங்களில் இந்நீர்க்கட்டிகள் காணப்படும். அவை சார்ந்த அடையாளங்களும் இந்த நோயின் தாக்கத்தைக் காட்டுகின்றன.
- இந்த நோயுடன் இருப்பவர்களுக்கு கீழ்க்கண்ட சிக்கல்களும் காணப்படும்: brain aneurysm, abdominal wall hernias, infection of liver cysts, diverticulae pouches in the colon போன்ற நோய்களையும் காணலாம். இவ்வகை நோயாளிகளில் 10 விழுக்காடு brain aneurysm என்ற நோய்க்கு ஆளாகிறார்கள். இந்த நோயால் இந்த நாளங்கள் வலுவிழந்து விடுகின்றன. கசிவு காணப்படும். மேலும் இந்த நோய் தலைவலியைக் கொண்டு வரும். சில சமயம் இந்த நாளங்கள் வெடிக்கும். இது பக்கவாதத்தை ஏற்படுத்தும். ஏன்? இறப்பும் நேரலாம்.
இந்த நோய் இருப்பவர் ஒவ்வொருவரும் சிறுநீரகச் செயலிழப்பிற்கு ஆளாவார்களா?
இல்லை. PKD உள்ள அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படுவதில்லை. PKD உள்ள சுமார் 50% நோயாளிகளுக்கு 60 வயதுக்குள் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படும், மேலும் சுமார் 60% நோயாளிகளுக்கு 70 வயதுக்குள் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படும். PKD உள்ள நோயாளிகளில் CKD முன்னேற்றத்திற்கான ஆபத்துக் காரணிகள் பின்வருமாறு: பெரிய சிறுநீரக அளவு, இளம் வயதில் கண்டறியப்படுதல், உயர் இரத்த அழுத்தம் (குறிப்பாக 35 வயதுக்கு முன்பு), சிறுநீரில் புரதம் (>300 மில்லிகிராம்/நாள்), கண்ணுக்குத் தெரியும் சிறுநீரில் இரத்தம், ஆண் பாலினம், 3 க்கும் மேற்பட்ட கர்ப்பங்கள், சில மரபணு மாறுபாடுகள் (PKD1 மரபணு மாறுபாடு), அத்துடன் புகையிலை பயன்பாடு ஆகியவை அடங்கும்.
இந்த நோயை எப்படி கண்டறிவது?
- இந்த நோயை அடையாளம் காண மிக எளிதாக செய்யப்படும் சோதனைகள் பின்வருமாறு:
- அல்ட்ராசவுண்ட் சோதனைகள். இந்த சோதனையே வழக்கமாகச் செய்யப்படும் பரிசோதனை ஆகும். இதிலே மிகவும் ஊக்கமாக எதையும் சொல்லும் ஒரு சோதனையாகும். இது பாதிப்பு இல்லாததும் வலியில்லாததும் செலவு குறைந்ததாகும்.
- CT or MRI Scans – இந்த சோதனைகள் யாவும் மேலும் துல்லியமாக முடிவுகளைக் கொடுக்கும். ஆனால் செலவு மிகுதி. இவை மிகச் சிறிய நீர்க்கட்டிகளைக் கூடத் தெளிவாகக் காட்டி நிரூபிக்கும். அவற்றை இந்த முறையில் சோதனையில் காண முடியாத அளவுக்குச் சிறியவையாக இருக்கும்.
- Family Screening – குடும்பச் சரித்திரத்தை எடுத்துப் பார்த்தல். இது வழிவழி நோயானதால், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் வரக்கூடிய வாய்ப்பு 50:50 இருக்கிறது. ஆகவே குடும்ப அங்கத்தினர்கள் யாவரையும் சோதித்துப் பார்த்ததன் மூலம் நோயின் அடையாளங்களை விரைவில் கண்டுகொள்ளலாம்.
- சிறுநீரகத்தில் PKD இன் தாக்கத்தை மதிப்பிட செய்யப்படும் பரிசோதனைகள்: சிறுநீரில் இரத்தம் அல்லது புரதம் இருக்கிறதா என்பதைக் கண்டறிய சிறுநீர் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. சிறுநீரகத்தின் செயல்பாட்டை மதிப்பிடவும் கண்காணிக்கவும் கிரியாட்டினின் இரத்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.
சம்பவப்பூர்வ கண்டறிதல்: வழக்கமான உடல்நலச் சோதனையின்போது அல்லது வேறு காரணத்திற்காக செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின்போது PKD கண்டறியப்படுகிறது.
மரபணு இணைப்பு பகுப்பாய்வு: இது மிகவும் தனிப்பட்ட இரத்தப் பரிசோதனை, குடும்பத்தில் எந்த உறுப்பினர் PKD மரபணுவைக் கொண்டுள்ளார் என்பதைக் கண்டறியப் பயன்படுகிறது. படிமப் பரிசோதனைகள் எதையும் காட்டவில்லை என்றால் மட்டுமே இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டும். இந்தப் பரிசோதனை மிகக் குறைந்த மையங்களில் மட்டுமே கிடைக்கிறது மற்றும் மிகவும் விலையுயர்ந்தது, எனவே கண்டறியும் நோக்கங்களுக்காக இது அரிதாகவே செய்யப்படுகிறது..
PKD நோயாளிகளின் குடும்ப உறுப்பினர்களில் யாரை PKD-க்காக சோதனை செய்ய வேண்டும்?
PKD நோயாளிகளின் சகோதரர்கள், சகோதரிகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு PKD க்காக சோதனை செய்யப்பட வேண்டும். கூடுதலாக, நோயாளி இந்த நோயைப் பெற்ற பெற்றோரின் சகோதரர்கள் மற்றும் சகோதரிகளுக்கும் சோதனை செய்யப்பட வேண்டும்.
PKD நோயாளிகளின் அனைத்து குழந்தைகளும் அதே நோய் வருவதற்கான ஆபத்தைக் கொண்டிருப்பார்களா?
இல்லை. PKD ஒரு மரபணு மூலம் பெறப்பட்ட நோயாகும். தாய் அல்லது தந்தைக்கு ஆட்டோசோமல் டொமினன்ட் PKD இருந்தால், குழந்தைகளுக்கு இந்தக் கோளாறு வருவதற்கான சாத்தியக்கூறு 50% ஆகும்.
தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை
PKD இன் தடுப்பு
தற்போது PKD இல் கட்டிகள் உருவாவதைத் தடுக்கவோ அல்லது அவற்றின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கவோ செய்யக்கூடிய எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.
குடும்ப உறுப்பினர்களை சோதனை செய்து, நோய் தீவிரமடையும் முன்பே ஆரம்பகாலக் கண்டறிதல் செய்வதில் பல நன்மைகள் உள்ளன. ஆரம்பகாலக் கண்டறிதல் PKD-ஐ சிறந்த முறையில் சிகிச்சை செய்ய வாய்ப்பளிக்கிறது. PKD இல் உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் ஆரம்பகாலக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை சிறுநீரக செயலிழப்பின் வளர்ச்சியை அல்லது தீவிரத்தைத் தடுக்கிறது. PKD நோயாளிகளில் வாழ்க்கை முறை மற்றும் உணவு மாற்றங்கள் அவர்களின் சிறுநீரகத்தையும் இதயத்தையும் பாதுகாக்கின்றன. சோதனையின் முக்கிய பின்னடைவு என்னவென்றால், அந்த நபருக்கு எந்த அறிகுறியும் இல்லாத மற்றும் எந்த சிகிச்சையும் தேவைப்படாத நிலையில், அவர் இந்த நோய் குறித்து மிகுந்த கவலை அடையலாம்.
PKD இன் நிகழ்வைக் குறைப்பது ஏன் சாத்தியமற்றது?
PKD பொதுவாக 40 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதில் கண்டறியப்படுகிறது. பெரும்பாலான மக்கள் இந்த வயதிற்கு முன்பே குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்கிறார்கள், எனவே அடுத்த தலைமுறைக்கு இதன் பரவலைத் தடுப்பது சாத்தியமற்றது.
PKD இன் சிகிச்சை
PKD குணப்படுத்த முடியாத நோய், ஆனால் ஏன் சிகிச்சை தேவை?
சிறுநீரகங்களைப் பாதுகாத்து, நாட்பட்ட சிறுநீரக நோயை இறுதி நிலை சிறுநீரக நோயாக மாறுவதைத் தாமதப்படுத்தி, அதன்மூலம் ஆயுளை நீட்டிக்க.
அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, சிக்கல்களைத் தடுக்க.
PKD சிகிச்சையில் முக்கிய நடவடிக்கைகள்:
- நோயாளி ஆரம்பகால கண்டறிதலுக்குப் பிறகு பல ஆண்டுகள் அறிகுறியற்ற நிலையில் இருப்பார் மற்றும் எந்த சிகிச்சையும் தேவைப்படாது. அத்தகைய நோயாளிகள் காலமுறைச் சோதனையும் மற்றும் கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது.
- உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் கண்டிப்பான கட்டுப்பாடு CKD இன் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கும்.
- சிறுநீரகத்திற்கு தீங்கிழைக்காத மருந்துகளின் மூலம் (அஸ்பிரின் அல்லது அசிட்டமினோபென் போன்றவை) வலியைக் கட்டுப்படுத்துதல். PKD இல் கட்டி விரிவாக்கம் காரணமாக மீண்டும் மீண்டும் வரும் அல்லது நாட்பட்ட வலி ஏற்படுகிறது.
- பொருத்தமான ஆன்டிபயாடிக்குகளுடன் சிறுநீர் பாதை தொற்றுகளின் உடனடி மற்றும் போதுமான சிகிச்சை.
- சிறுநீரகக் கல்லுக்கான ஆரம்பகால சிகிச்சை.
- நபருக்கு வீக்கம் இல்லாவிட்டால், அதிக திரவம் அருந்துவது சிறுநீர் பாதை தொற்றுகள் மற்றும் சிறுநீரகக் கற்களைத் தடுக்க உதவுகிறது.
- அத்தியாவசியமான சிறுநீரக நோயின் துல்லியமான சிகிச்சை, அத்தியாயங்கள் 10 முதல் 14 வரை விவரிக்கப்பட்டுள்ளபடி.
- மிகக் குறைந்த நோயாளிகளில், வலி, இரத்தப்போக்கு, தொற்று அல்லது அடைப்பு காரணமாக கட்டிகளின் அறுவைச்சிகிச்சை அல்லது கதிரியக்க வடிகால் செய்யப்படலாம்.
PKD நோயாளி எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?
PKD நோயாளிகள் பின்வரும் அறிகுறிகள் தோன்றினால் உடனடியாக மருத்துவரை அணுக வேண்டும்:
- காய்ச்சல், திடீர் வயிற்று வலி அல்லது சிவப்பு சிறுநீர்.
- தீவிரமான அல்லது மீண்டும் மீண்டும் வரும் தலைவலி.
- விரிவாக்கப்பட்ட சிறுநீரகங்களுக்கு தற்செயலான காயம்.
- நெஞ்சு வலி, கடுமையான பசி இழப்பு, கடுமையான வாந்தி, கடுமையான தசை பலவீனம், குழப்பம், தூக்கமின்மை, மயக்கம் அல்லது வலிப்பு.