16: Penyakit Buah Pinggang Polisistik

Penyakit buah pinggang polisistik autosomal dominan (ADPKD) adalah penyakit buah pinggang genetik atau keturunan yang paling kerap, yang disifatkan dengan pertumbuhan banyak sista di buah pinggang. Penyakit buah pinggang polisistik (PKD) adalah punca keempat kerap penyakit buah pinggang kronik. Di PKD, organ lain di mana sista boleh ditumbuh ialah hati, otak, usus, pankreas, ovari dan limpa.

Apakah insiden PKD?

Insiden PKD autosomal dominan adalah sama bagi semua kaum, berlaku sama pada lelaki dan perempuan dengan insiden kira-kira 1 dari 1,000 orang di seluruh dunia.

Kira-kira 5% daripada semua pesakit penyakit buah pinggang kronik yang memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang mempunyai PKD.

Kira-kira 5% daripada semua pesakit penyakit buah pinggang kronik yang memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang mempunyai PKD.

• Dalam PKD autosomal dominan, pelbagai kelompok sista (sista berisi cecair) dilihat di kedua-dua buah pinggang.
• Saiz sista di PKD adalah berbeza-beza (diameter antara “pinhead” hingga 10 cm atau lebih).
• Dengan masa, saiz sista meningkat dan perlahan-lahan menekan dan merosakkan tisu buah pinggang yang sihat.
• Kerosakan seperti ini menyebabkan hipertensi, kehilangan protein dalam air kencing dan pengurangan fungsi buah pinggang, dan menyebabkan kegagalan buah pinggang kronik.
• Dalam tempoh yang lama (selepas bertahun-tahun), kemerosatan kegagalan buah pinggang kronik berterusan sehingga kegagalan buah pinggang yang teruk (penyakit buah pinggang tahap akhir), dan akhirnya memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang.

Gejala

Gejala PKD

Ramai orang dengan autosomal dominan PKD hidup selama beberapa dekad tanpa mengalami gejala. Kebanyakan pesakit dengan PKD mengalami gejala selepas umur 30 hingga 40 tahun. Gejala umum PKD adalah:

PKD adalah penyakit buah pinggang ginjal keturunan yang paling kerap dan antara punca utama CKD.

• Tekanan darah tinggi.
• Sakit di bahagian belakang, sakit pinggang di sebelah atau kedua-dua belah dan / atau bengkak abdomen.
• Merasai benda besar (mass) dalam abdomen.
• Darah atau protein dalam air kencing.
• Jangkitan saluran kencing berulang dan batu karang.
• Gejala penyakit buah pinggang kronik akibat kehilangan fungsi buah pinggang yang progresif.
• Gejala sista di bahagian lain seperti otak, hati, usus.
• Komplikasi yang boleh berlaku pada pesakit dengan PKD ialah aneurisma otak, hernia dinding perut, jangkitan sista hati, diverticula (kantung) dalam usus dan keabnormalan injap jantung. Kira-kira 10% pesakit PKD mempunyai aneurisma otak. Aneurisma adalah kelemahan dinding saluran darah yang menyebabkan kebonjolan pada salur darah. Aneurisma otak boleh menyebabkan sakit kepala dan membawa risiko pecah yang boleh menyebabkan strok atau kematian.

Adakah semua orang yang mengalami PKD mengalami kegagalan buah pinggang?

Tidak. Kegagalan buah pinggang tidak berlaku pada semua pesakit dengan PKD. Kira-kira 50% pesakit dengan PKD akan mengalami kegagalan buah pinggang pada usia 60 tahun, dan sekitar 60% akan mengalami kegagalan buah pinggang pada usia 70 tahun. Faktor risiko penyakit buah pinggang kronik pada pesakit dengan PKD termasuk: saiz buah pinggang yang lebih besar, usia yang lebih muda masa diagnosa, darah tinggi (terutamanya sebelum umur 35 tahun), proteinuria (> 300 mg / hari), hematuria yang banyak, jantina lelaki, > 3 kehamilan, mutasi genetik tertentu (mutasi gen PKD1)serta penggunaan tembakau.

Diagnosis

Diagnosis PKD

• Ujian diagnostik yang dilakukan pada autosomal dominan PKD adalah: Ultrasound buah pinggang. Ini adalah ujian diagnostik yang paling biasa digunakan untuk PKD kerana ia boleh dipercayai, mudah, selamat, tidak menyakitkan, murah and senang mengenalpasti sista di buah pinggang.
• Imbasan CT atau MRI: Ujian ini lebih tepat tetapi mahal. Ujian ini mungkin mengesan sista yang lebih kecil yang tidak dapat didiagnosa oleh ultrasound.
• Pemeriksaan keluarga: PKD adalah penyakit keturunan di mana setiap kanak-kanak mempunyai peluang 50:50 untuk mendapat penyakit ini. Jadi pemeriksaan ahli keluarga pesakit dengan PKD membantu dalam diagnosa awal.
• Ujian untuk menilai kesan PKD pada buah pinggang: Ujian air kencing dilakukan untuk mengesan kehadiran darah atau protein dalam air kencing. Ujian darah untuk kreatinin dilakukan untuk menilai dan memantau fungsi buah pinggang.
• Diagnosis secara tidak sengaja: PKD dikesan dalam pemeriksaan kesihatan rutin atau semasa peperiksaan ultrasound dilakukan untuk sebab yang lain.
• Analisis “gene linkage”. Ini adalah ujian darah yang khusus, yang digunakan untuk mengesan ahli keluarga yang menpunyai gen PKD. Ujian ini hanya dilakukan jika ujian pengimejan tidak menunjukkan apa kelainan. Oleh kerana ujian ini terdapat di beberapa pusat sahaja dan sangat mahal, ia jarang dilakukan untuk tujuan diagnostik.

Ahli keluarga pesakit PKD yang manakah perlu disaring untuk PKD?

Adik-beradik dan anak-anak pesakit PKD perlu disaring untuk PKD. Di samping itu, adik-beradik ibu bapa dari mana penyakit itu diwarisi harus disaring.

Pencegahan dan Rawatan

Adakah semua kanak-kanak pesakit PKD mempunyai risiko penyakit yang sama?

Tidak. PKD adalah penyakit keturunan di mana jika ibu atau bapa mempunyai autosomal dominan PKD, kanak-kanak mempunyai kemungkinan 50% mendapat penyakit ini.

Pencegahan PKD

Pada masa ini, tiada rawatan yang boleh mencegah pembentukan atau melambatkan pertumbuhan sista di PKD. Pemeriksaan anggota keluarga dan membuat diagnosis awal mempunyai beberapa kelebihan. Diagnosis awal memberi peluang untuk merawat PKD dengan cara yang lebih baik. Diagnosis awal dan rawatan tekanan darah tinggi mencegah perkembangan atau kegagalan buah pinggang dalam PKD. Pengubahsuaian gaya hidup dan pemakanan dalam pesakit PKD melindungi buah pinggang serta jantung mereka. Kelemahan utama pemeriksaan adalah bahawa orang mungkin menjadi sangat cemas tentang penyakit ini pada tahap dimana orang tidak mempunyai gejala atau tidak memerlukan rawatan.

Mengapa tidak dapat mengurangkan kejadian PKD?

Biasanya PKD didiagnosa pada usia 40 tahun atau lebih. Kebanyakan orang sudah mempunyai kanak-kanak pada masa itu dan oleh itu tidak mungkin untuk mencegah ia diturunkan kepada generasi akan datang.

Rawatan PKD

PKD adalah penyakit yang tidak boleh sembuh tetapi mengapa ia memerlukan rawatan?

• Untuk melindungi buah pinggang dan melambatkan perkembangan penyakit buah pinggang kronik ke kegagalan buah pinggang tahap akhir dan memanjangkan hayat.
• Untuk mengawal gejala dan mencegah komplikasi.

Langkah penting dalam rawatan PKD:

• Pesakit tidak mempunyai gejala selama bertahun-tahun selepas diagnosis awal dan tidak memerlukan apa-apa rawatan. Pesakit sedemikian memerlukan pemeriksaan berkala dan pemantauan.
• Kawalan ketat tekanan darah tinggi akan melambatkan perkembangan penyakit buah pinggang kronik.
• Kawalan kesakitan dengan ubat-ubatan yang tidak akan merosakkan buah pinggang (seperti aspirin atau acetaminophen). Kesakitan berulang atau kronik berlaku di PKD disebabkan pengembangan sista.
• Rawatan jangkitan saluran kencing yang cepat dan tepat dengan antibiotik yang sesuai.
• Rawatan awal terhadap batu karang.

• Banyak pengambilan cecair, dengan syarat orang itu tidak mempunyai pembengkakan, bantu mencegahan jangkitan saluran kencing dan batu karang.
• Rawatan penyakit buah pinggang kronik seperti yang dibincangkan dalam Bab 10 hingga 14.
• Dalam beberapa pesakit, pengaliran sista secara pembedahan atau radiologi mungkin diperlukan kerana kesakitan, pendarahan, jangkitan, atau halangan.

Bilakah pesakit dengan PKD berunding dengan doktor?

Pesakit dengan PKD harus segera berjumpa dengan doktor jika dia mengalami:

• Demam, sakit perut atau air kencing merah.
• Sakit kepala yang teruk atau berulang.
• Kecederaan yang tidak disengajakan kepada buah pinggang yang membesar.
• Kesakitan dada, kehilangan selera makan yang teruk, muntah yang teruk, kelemahan otot yang teruk, kekeliruan, mengantuk, tidak sedarkan diri atau konvulsi.