16. Полікістозна хвороба нирок

Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (АДПХН) – найпоширеніше генетичне або спадкове захворювання нирок із характерним зростанням численних кіст у нирках. Полікістозна хвороба нирок (ПХН) – четверта найпоширеніша причина хронічної хвороби нирок. При полікістозі кісти можуть виявляти і в інших органах, зокрема печінці, мозку, кишечнику, підшлунковій залозі, яєчниках та селезінці.

Яка поширеність ПХН?

АДПХН однаково охоплює всі раси, трапляється рівною мірою серед чоловіків та жінок і вражає приблизно одну з 1000 людей у всьому світі. Понад 5 % усіх хворих на хронічну хворобу нирок, які потребують замісної ниркової терапії (діалізу або трансплантації нирки), мають ПХН.

Як уражається нирка при ПХН?

• При аутосомно-домінантній ПХН в обох нирках спостерігають множинні скупчення кіст (мішечки, наповнені рідиною).
• Розміри кіст при ПХН різняться (діаметром із голівку шпильки аж до 10 см або більше).
• З часом кісти збільшуються, повільно стискають і пошкоджують здорові тканини нирок.
• Такі пошкодження призводять до гіпертензії, утрати білка із сечею та зниження функції нирок, викликаючи хронічну ниркову недостатність.
• Протягом тривалого часу (з роками) перебіг хронічної ниркової недостатності погіршується й призводить до розвитку тяжкої ниркової недостатності (термінальної стадії хвороби нирок), що врешті вимагає проведення діалізу або трансплантації нирки.

Симптоми (прояви) ПХН

Багато людей з аутосомно-домінантною ПХН живуть десятиліттями без розвитку симптомів. У більшості пацієнтів із ПХН симптоми розвиваються у віці від 30 до 40 років. Загальні симптоми ПХН:

• Високий кров'яний тиск (гіпертензія).
• Біль у спині, біль у попереку з одного або обох боків та/або здуття живота.
• Розпирання (ґулі) в животі.
• Кров або білок у сечі.
• Рецидивні інфекції сечовивідних шляхів і конкременти в нирках.
• Симптоми хронічної хвороби нирок унаслідок прогресивної втрати функції нирок.
• Симптоми, пов'язані з розвитком кіст в інших органах організму, зокрема мозку, печінки, кишечнику.
• Ускладнення, які можуть виникнути у хворого на ПХН: аневризма головного мозку, грижі черевної стінки, інфекцій кіст печінки, дивертикули (випинання) в товстій кишці й аномалії клапанів серця. Приблизно у 10 % пацієнтів із ПХН розвиваються аневризми мозку.

Аневризма – це місце ослаблення стінки кровоносної судини, що викликає її випинання. Аневризми головного мозку можуть викликати головний біль. Існує невеликий ризик розриву аневризми, який може призвести до інсульту або навіть смерті.

Чи у всіх хворих на ПХН розвивається термінальна ниркова недостатність?

Ні. Ниркову недостатність виявляють не у всіх пацієнтів із ПХН. У близько 50 % хворих на ПХН виникне ниркова недостатність до 60 років, а приблизно у 60 % – до 70 років. До факторів ризику прогресування ХХН у пацієнтів із ПХН належать такі: збільшений розмір нирок, молодший вік на момент установлення діагнозу, артеріальна гіпертензія (особливо до 35 років), протеїнурія (> 300 мг/добу), макрогематурія, чоловіча стать, понад 3 вагітності, певні генетичні мутації (мутація гена PKD1), а також куріння тютюну.

Діагностика полікістозної хвороби нирок

Діагностичні тести при аутосомно-домінантній ПХН такі:

• УЗД нирок: Це найпоширеніший діагностичний тест при ПХН, оскільки він надійний, простий, безпечний, безболісний, менш дорогий і легко виявляє кісти в нирках.
• КТ або МРТ: Ці тести більш точні, вони можуть виявити дрібні кісти, які неможливо діагностувати за допомогою ультразвукового дослідження.
• Сімейний скринінг: ПХН – це спадкова хвороба, за якої кожна дитина має 50:50 шансів на розвиток хвороби. Тож скринінг членів сім’ї пацієнта з ПХН допомагає діагностувати хворобу на ранній стадії.
• Тести для оцінки впливу ПХН на нирки: Аналіз сечі виконують для виявлення крові або білка в сечі. Аналіз крові з визначенням вмісту креатиніну в сироватці крові роблять для оцінки та моніторингу функції нирок.
• Випадковий діагноз: ПХН виявляють під час планової перевірки стану здоров’я або під час ультразвукового обстеження, зробленого з іншої причини.
• Генетичний аналіз: Це дуже специфічний аналіз крові, який використовують для виявлення членів сім'ї з геном ПХН. Цей аналіз слід проводити лише в тому випадку, коли методи попередні нічого не показують. Оскільки цей тест доступний у небагатьох медичних центрах і дуже дорогий, його рідко роблять для діагностичних цілей.

Кого з членів сім'ї пацієнта із ПХН слід перевірити на ПХН?

Брати, сестри та діти хворих на ПХН повинні пройти обстеження на виявлення ПХН. Крім того, брати і сестри батьків, від яких успадковується захворювання, повинні пройти скринінг на ПХН.

Чи матимуть усі діти пацієнтів із ПХН ризик розвитку цього захворювання?

Ні. ПХН – спадкова хвороба, за якої, якщо мати або батько мають аутосомно-домінантний тип ПХН, діти мають ймовірність розвитку хвороби 50 %.

Профілактика полікістозної хвороби нирок

На сьогодні не існує лікування, яке могло б запобігти утворенню або уповільнити ріст кіст при ПХН.

Скринінг членів сім’ї та діагностика захворювання на ранньому етапі до його перших проявів має низку переваг. Рання діагностика дозволяє краще лікувати й контролювати перебіг ПХН. Рання діагностика та лікування артеріальної гіпертензії (високого кров’яного тиску) запобігає розвитку або прогресуванню ниркової недостатності при ПХН. Зміна способу життя та дотримання дієти захищають нирки, а також серце пацієнтів із ПХН. Основним недоліком скринінгу є те, що людина може тривожитися через хворобу, коли та ще не має клінічних проявів (симптомів) і не потребує лікування.

Чому неможливо зменшити захворюваність на ПХН?

ПХН діагностують, як правило, у 40 років і пізніше. Більшість народжує дітей до цього віку, і тому неможливо запобігти передачі хвороби наступному поколінню.

Лікування полікістозної хвороби нирок

ПХН - це невиліковна хвороба, але чому вона потребує лікування?

• Для того, щоб захистити нирки й уповільнити прогресування хронічної хвороби нирок до термінальної стадії і так продовжити життя хворого.
• Для контролю симптомів та запобігання ускладненнями.

Важливі заходи при лікуванні ПХН:

• Пацієнт може бути безсимптомним протягом багатьох років після встановлення діагнозу й не потребувати лікування. Таких пацієнтів необхідно періодично обстежувати їхнього здоров'я.
• Існують специфічні препарати для уповільнення росту кіст, зокрема толваптан, еверолімус. Доведено профілактичне значення іАПФ/БРА, тому обговоріть ці питання зі своїм лікарем.
• Суворий контроль високого кров'яного тиску уповільнює прогресування ХХН.
• Контроль болю за допомогою препаратів, які не зашкодять ниркам (зокрема ацетамінофену). Рецидивний або хронічний біль виникає при ХХН унаслідок розширення кісти.
• Своєчасне та належне лікування інфекцій сечовивідних шляхів відповідними антибіотиками.
• Раннє лікування конкрементів у нирках.
• Споживання великої кількості рідини при відсутності набряків допомагає з профілактикою інфекцій сечовивідних шляхів та запобігає утворенню конкрементів у нирках.
• Ретельне лікування хронічної хвороби нирок, як описано в розділах 10-14.
• Небагатьом пацієнтам можуть призначити хірургічний дренаж кіст через скарги на біль, кровотечу, інфекцію або обструкцію.

Коли пацієнту з ПХН слід звернутися до лікаря?

Пацієнту з ПХН слід негайно звернутися до лікаря, якщо у нього/неї:

• Лихоманка, раптовий біль у животі або сеча червоного кольору.
• Сильний або періодичний головний біль.
• Випадкове пошкодження збільшених нирок.
• Біль у грудях, утрата апетиту, сильна блювота, різка слабкість м’язів, сплутаність свідомості, сонливість, утрата свідомості або судоми.